Kalydeco توسط اتحادیه اروپا تأیید شده است: از آن برای نوزادان 4-6 ماهه برای درمان ریشه بیماری استفاده می شود!

داروهای Vertex یک رهبر جهانی در درمان فیبروز کیستیک (CF) است. اخیراً اعلام کرد که این شرکت اعلام کرده است که کمیسیون اروپا (EC) پسوند Kalydeco (ivacaftor) را برای درمان نوزادان مبتلا به فیبروز سیستیک (CF) با سن 4 ماه و 5 کیلوگرم پوند تصویب کرده است. به طور خاص ، بیماران CF نوزاد با جهش R117H یا جهش های دردار (کلاس III) در ژن تنظیم کننده هدایت انتقال غشای فیبروز کیستیک (CFTR): G551D، G1244E، G1349D، G178R، G551S، S1251N، S1255P، S549N، S549R.

در ایالات متحده ، Kalydeco در سپتامبر سال جاری برای درمان بیماران نوزاد CF 4-6 ماه تأیید شد ، به طور خاص: بر اساس داده های آزمایش بالینی و / یا آزمایشگاهی ، حداقل یک ژن CFTR وجود دارد که به درمان Kalydeco پاسخ می دهد بیماران شیرخوار CF. شروع درمان علت اصلی CF از همان 4 ماهگی امکان تغییر روند بیماری را دارد.

شایان ذکر است که کالیدکو اولین و تنها دارویی است که علت اصلی CF را در نوزادان 4 ماهه درمان می کند. در ایالات متحده و اتحادیه اروپا ، Kalydeco قبلاً برای درمان بیماران CF ≥ 6 ماه تأیید شده است. به طور خاص: (1) برای درمان بیماران بزرگسالان CF با جهش R117H در ژن CFTR. (2) برای درمان وزن بدن ≥ 5 کیلوگرم ، سن ≥ 6 ماه ، و یکی از 9 جهش زیر در ژن CFTR One (G551D، G1244E، G1349D، G178R، G551S، S1251N، S1255P، S549N، S549R) CF بیماران.

مدیر عامل شرکت Vertex و رئیس جمهور ، رشما کوالرامانی ، دکتر ، گفت:" ؛ Kalydeco اولین تعدیل کننده CFTR ما است. اولین بار 8 سال پیش برای بیماران CF خاص 6 سال و بالاتر تأیید شد. با تأیید امروز ، 4 کودک یک ماهه واجد شرایط درمان هستند و ما معتقدیم که درمان زودرس برای کنترل CF بسیار مهم است. تصویب امروز تعهد ما را برای استقامت ثابت می کند تا زمانی که همه بیماران CF گزینه های درمانی داشته باشند."؛

این تأیید بر اساس داده های گروه ایمنی برچسب باز 3 هفته ای (ARRIVAL) 24 هفته ای است. این گروه شامل 6 نوزاد CF بین 4 ماه تا 6 ماه است و ژن CFTR آنها دارای 10 مورد جهش یافته زیر است (G551D، G178R، S549N، S549R، G551S، G1244E، S1251N، S1255P، G1349D یا R117H) . این گروه یک نمایه ایمنی مشابه آنچه در کودکان بزرگتر و بزرگسالان مشاهده می شود را نشان می دهد.

فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی نادر و کوتاه کننده زندگی است که تقریباً 75000 نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. CF یک بیماری پیش رونده و چند سیستم است که بر ریه ها ، کبد ، دستگاه گوارش ، سینوس ها ، غدد عرق ، لوزالمعده و دستگاه تولید مثل تأثیر می گذارد. CF ناشی از برخی جهش ها در ژن CFTR است که باعث نقص یا حذف عملکرد پروتئین CFTR می شود. پروتئین CFTR معمولاً انتقال یون را در غشای سلول تنظیم می کند و جهش های ژنی می تواند باعث تخریب یا از بین رفتن عملکرد محصول پروتئینی شود. وقتی حمل و نقل یون در غشای سلول قطع شود ، ویسکوزیته پوشش مخاط روی اندام های خاص ضخیم می شود. یکی از ویژگی های اصلی بیماری تجمع مخاط غلیظ در دستگاه تنفسی است که منجر به مشکلات تنفسی و عفونت های مکرر می شود.

اگرچه انواع مختلفی از جهش های CFTR وجود دارد که می تواند باعث بیماری شود ، اما بیشتر بیماران CF حداقل یک جهش F508del دارند. این جهش ها را می توان با آزمایش ژنتیکی یا ژنوتیپ تعیین کرد. پروتئین CFTR معمولاً انتقال یون را در غشای سلول تنظیم می کند و جهش های ژنی می تواند باعث تخریب یا از بین رفتن عملکرد محصول پروتئینی شود. وقتی حمل و نقل یون در غشای سلول قطع شود ، ویسکوزیته پوشش مخاط روی اندام های خاص ضخیم می شود. یکی از ویژگیهای اصلی بیماری تجمع مخاط غلیظ در دستگاه تنفسی است که منجر به مشکل تنفس ، عفونتهای مزمن ریه و آسیب تدریجی ریه می شود که در نهایت منجر به مرگ می شود. متوسط ​​سن مرگ بیماران CF در اوایل 30 سالگی است.

Kalydeco اولین داروی جهانی&# 39 است که علت اصلی فیبروز کیستیک (CF) را هدف قرار می دهد. این دارو برای اولین بار در سال 2012 در ایالات متحده تأیید شد. این دارو برای درمان بیماران با جهش های خاص در ژن CFTR استفاده می شود. این دارو یک تقویت کننده CFTR است که به پروتئین CFTR معیوب در بیماران امکان عملکرد طبیعی را می دهد. این دارو به صورت خوراکی تجویز می شود و هدف آن این است که به پروتئین CFTR اجازه دهد تا برای افزایش انتقال نمک و آب بر روی غشای سلول ، در سطح سلول رشد کند ، که به آبرسانی و پاکسازی مخاط مجاری هوایی کمک می کند.

تا به حال ، Vertex 4 داروی CF را ذکر کرده است: حدود 40،000 بیمار در سراسر جهان هستند که حدود 50٪ از کل بیماران CF را تشکیل می دهد. درمان سه گانه تازه تأیید شده Trikafta می تواند دامنه درمان را به 90٪ بیماران CF در سراسر جهان گسترش دهد.

در ژوئن سال جاری ، آژانس تحقیقات بازار دارویی EvaluatePhamra گزارشی منتشر کرد که پیش بینی می کند Trikafta با فروش به 8.739 میلیارد دلار و نرخ رشد سالانه مرکب یکی از پرفروش ترین داروهای TOP10 در سال 2026&# 39 جهان باشد. از 54.3٪ در طول 2019-2026. .