Skysona: اولین ژن درمانی برای درمان لوکودیستروفی آدرنال مغزی (CALD)! --- 1/2

Bluebird Bio اخیراً اعلام کرد که کمیسیون اروپا (EC) Skysona (elivaldogene autotemcel، Lenti-D) را تأیید کرده است ، که یک ژن درمانی یک بار برای درمان کودکان زیر 18 سال است که دارای جهش ژن ABCD1 هستند و هیچ اهداکنندگان سلول بنیادی خونساز (HSC) خواهر و برادر با HLA برای بیماران مبتلا به آدرنالوکودستروفی مغزی اولیه (CALD) در دسترس هستند.

شایان ذکر است که Skysona اولین و تنها ژن درمانی است که توسط اتحادیه اروپا برای درمان CALD تأیید شده است. CALD یک بیماری نادر تخریب عصبی است که در دوران کودکی رخ می دهد و می تواند به سرعت منجر به از دست دادن و مرگ عصبی پیشرونده و برگشت ناپذیر شود. در جولای 2018 ، EMA به Skysona' ؛ داروی اولویت دارویی (PRIME) برای درمان CALD اعطا کرد و قبلاً صلاحیت داروهای یتیم (ODD) را اعطا کرد.

CALD یک بیماری تخریب کننده عصبی ویرانگر است. پیش از این ، تنها گزینه درمانی موجود برای بیماران CALD پیوند سلول های بنیادی از اهداکنندگان بود ، به نام پیوند سلول های بنیادی خون ساز آلوژنیک (allo-HSCT) ، که با عوارض احتمالی جدی و مرگ و میر همراه بود ، در غیاب اهداکنندگان خواهر و برادر منطبق (خطر در بیماران مبتلا به CALD با اهدا کننده خواهر و برادر (MSD) افزایش می یابد. تخمین زده می شود که بیش از 80٪ از بیماران مبتلا به CALD تشخیص MSD ندارند.

تأیید Skysona برای فهرست ، نقطه عطفی در درمان CALD است. هدف درمانی این دارو جلوگیری از پیشرفت بیماری در کودکان مبتلا به CALD بدون MSD برای جلوگیری از کاهش بیشتر عصبی و بهبود میزان بقاء این بیماران جوان است. Skysona از سلول های بنیادی خونساز خود بیمار' استفاده می کند. تا کنون ، هیچ گزارشی از بیماری پیوند علیه میزبان (GVHD) ، شکست یا رد پیوند یا مرگ ناشی از پیوند (TRM) در مطالعات بالینی گزارش نشده است.

اندرو اوبنشاین ، رئیس زیست شناسی Bluebird Bio گفت: "Skysona اولین و تنها ژن درمانی است که توسط اتحادیه اروپا برای درمان بیماران CALD تأیید شده است. این بیماری یک بیماری تخریب کننده عصبی مخرب است. ما از همه کسانی که ما را به مردم این نقطه عطف رساندند بسیار سپاسگزاریم. مأموریت Bluebird Bio توسعه درمانی است که CALD را در سطح ژنتیکی کدگذاری می کند. تصویب امروز نشان دهنده بیش از 20 سال تحقیق و توسعه است که پایه و اساس درمان های ژنی آینده را ایجاد می کند. به"؛

لوکودیستروفی آدرنال (ALD) یک اختلال متابولیک نادر مرتبط با X است که عمدتا مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. در سراسر جهان ، تخمین زده می شود که از هر 21000 نوزاد پسر یک نفر مبتلا به ALD تشخیص داده می شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن ABCD1 است ، که بر تولید لوکودیستروفین آدرنال (ALDP) تأثیر می گذارد و متعاقباً منجر به تجمع سمی اسیدهای چرب زنجیره ای طولانی (VLCFA) ، عمدتا در غدد فوق کلیوی و ماده سفید مغز می شود. نخاع. حدود 40 درصد از پسران مبتلا به ALD دچار CALD می شوند که شدیدترین نوع ALD است.

CALD یک بیماری پیشرونده و برگشت ناپذیر عصبی است که شامل تخریب میلین ، غلاف محافظ سلول های عصبی در مغز است که مسئول تفکر و کنترل ماهیچه ها است. علائم CALD معمولاً در دوران کودکی (میانگین سنی 7 سال) با کاهش سریع و تدریجی عملکرد شناختی و عملکرد بدنی بروز می کند. تشخیص زودهنگام CALD بسیار مهم است زیرا نتیجه درمان با مرحله بالینی بیماری متفاوت است. بنابراین ، درمان باید قبل از پیشرفت سریع بیماری انجام شود. بدون درمان ، تقریباً نیمی از بیماران در عرض 5 سال از شروع علائم جان خود را از دست می دهند.