نوآوری درمانی سه گانه Vertex Kaftrio EU در حال تصویب است و تعداد بیماران قابل درمان به 90٪ افزایش می یابد!

Vertex Pharmaceuticals یک رهبر جهانی در درمان فیبروز کیستیک (CF) است. به تازگی اعلام شده است که این شرکت اعلام کرده است که کمیته داروهای اروپایی (EMA) محصولات دارویی انسانی (CHMP) نظر مثبت را صادر کرده است و توصیه می کند که Kaftrio (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) و کالیدکو (ivacaftor) 150 میلی گرم برنامه دارویی مشترک ، برای درمان بیماران CF 12 of سال ، به طور خاص: بیماران مبتلا به جهش F508del و حداقل جهشی عملکردی (F / MF) در تنظیم کننده هدایت انتقال دهنده فیبروز کیستیک (CFTR) یا 2 بیمار F508del با جهش (F / ج)

اکنون ، نظرات CHMP&# 39 برای بررسی به کمیسیون اروپا (EC) ارسال می شود ، که معمولاً طی 2 ماه تصمیم نهایی را برای بررسی بررسی می کند. در صورت تصویب ، در اروپا ، تا 10،000 بیمار مبتلا به CF در سن 12 سال ، که دارای جهش F508del و حداقل جهشی عملکردی هستند ، برای اولین بار واجد شرایط دریافت یک درمان از دلایل داخلی این بیماری می شوند. علاوه بر این ، برای بیماران CF 12 ساله 12 ساله با دو جهش F508 نیز واجد شرایط برای یک رژیم درمانی سه گانه جدید خواهند بود. در حال حاضر ، این بیماران واجد شرایط داروی CF دیگری هستند که توسط اتحادیه اروپا تأیید شده است.

در ایالات متحده ، این درمان سه گانه توسط FDA در اکتبر 2019 تصویب شده است. نام تجاری Trikafta (elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor {{1} ivacaftor) است. این دارو برای: حداقل یک جهش F508del در ژن CFTR و بیماران مبتلا به CF سن 12 سالگی مناسب است ، به طور خاص: بیمارانی که دارای یک جهش F508del و یک جهش عملکردی حداقل ، یا بیمارانی که دارای 2 جهش F508del هستند. پیش از این ، FDA صلاحیت بررسی اولویت Trikafta ، صلاحیت سریع ، و صلاحیت دستیابی به موفقیت در مواد مخدر (BTD) را داده است.

جهش F508del شایع ترین جهش است که باعث CF می شود. در ایالات متحده ، تأیید Trikafta&# 39 برای اولین بار ، به 6000 بیمار مبتلا به CF در سن 12 سالگی اجازه داد که جهش F508del و حداقل جهش عملکردی (F / MF) را برای استفاده در این زمینه داشته باشند. علت ذاتی بیماری علاوه بر این ، تقریباً 12000 بیمار مبتلا به CF با یک یا دو جهش F508del که واجد شرایط Vertex&# 39 هستند ، سه داروی CF دیگر تأیید شده با FDA نیز برای معالجه Trikafta واجد شرایط هستند.

نظر مثبت در مورد CHMP براساس نتایج دو مطالعه جهانی فاز III است: یک مطالعه 24 هفته ای که تحت کنترل با دارونما قرار گرفته است در بیماران مبتلا به CF ≥ 12 سال سن ، دارای جهش F508del و جهش عملکردی حداقل؛ دیگری این یک مطالعه 4 هفته ای سر به سر است که در بیماران مبتلا به CF years12 سال انجام شده و دارای 2 جهش F508del است ، مقایسه درمان سه گانه (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) با دو درمان (tezacaftor / ivacaftor). هر دو مطالعه از نظر آماری و بالینی پیشرفتهای چشمگیری را در نقطه پایانی اولیه (عملکرد ریوی ، ppFEV1) و تمام نقاط پایانی ثانویه کلیدی نشان دادند. در این دو مطالعه ، ترکیب ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor و ivacaftor به خوبی تحمل شد.

پروفسور مارکوس ا. مال ، دکتر ، مدیر گروه ریه ، کودکان ایمونولوژی و مراقبتهای ویژه کودکان در مرکز پزشکی دانشگاه Charit در برلین ، گفت:&به نقل از ؛ در بیماران مبتلا به CF در سن 12 سال و بالاتر با F / F یا F / ژنوتیپ MF ، داده های بالینی رژیم ترکیبی ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor {1}} ivacaftor بی سابقه است. علاوه بر بهبود عملکرد ریه ، داده ها همچنین بهبود چندین شاخص مهم پیش آگهی ، از جمله کیفیت زندگی اندازه گیری شده توسط نمره دامنه تنفسی CFQ-R را نشان می دهد. پزشکان و جامعه بیمار از این که بیماران CF بیشتری قادر به بهره مندی از تنظیم کننده های CFTR هستند ، هیجان زده هستند.&به نقل از؛

کارمن بوزیچ ، دکتر ، مدیر ارشد پزشکی ورتکس و معاون اجرایی توسعه جهانی دارو و امور پزشکی ، گفت:&به نقل از؛ ما از دریافت نظر مثبت CHMP بسیار خوشحالیم. در صورت تأیید ، این اولین کسی خواهد بود که حامل جهش F508del و تنظیم کننده های حداقل عملکرد CFT برای بیماران مبتلا به CF جهش یافته را هدف قرار دهد و برای بیماران مبتلا به CF که دارای 2 جهش F508del هستند ، مزایای دیگری به همراه خواهد داشت. این نقطه عطف ما را با تهیه این داروی نوآورانه CF به بیمارانی که منتظر معالجه هستند ، نزدیک تر می کند: هدف نهایی ما یک قدم دیگر است: ارائه گزینه های درمانی برای هر بیمار با این بیماری نادر و ویران کننده.&به نقل از؛

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی نادر و کوتاه مدت است که تقریباً در 75000 نفر در سراسر جهان مبتلا است. CF نوعی بیماری پیشرونده چند سیستمه است که بر ریه ها ، کبد ، دستگاه گوارش ، سینوس ها ، غدد عرق ، لوزالمعده و دستگاه تولید مثل مبتلا می شود. CF توسط جهش های خاصی در ژن CFTR ایجاد می شود که منجر به نقص عملکردی یا حذف پروتئین CFTR می شود. کودکان برای ایجاد CF باید دو ژن CFTR معیوب (یکی برای هر والدین) به ارث ببرند.

اگرچه انواع مختلفی از جهش های CFTR وجود دارد که می تواند باعث بیماری شود ، اما بیشتر بیماران مبتلا به CF حداقل یک جهش F508del دارند. این جهش ها را می توان با آزمایش ژنتیکی یا ژنوتیپ تعیین کرد. پروتئین CFTR معمولاً حمل و نقل یونی را در غشای سلولی تنظیم می کند و جهش های ژنی می توانند منجر به از بین رفتن یا از بین رفتن عملکرد پروتئین محصول شوند. با قطع شدن انتقال یون غشای سلولی ، ویسکوزیته پوشش مخاطی برخی از اندام ها ضخیم می شود. یکی از مهمترین ویژگی های این بیماری انباشت مخاط غلیظ در دستگاه تنفسی است که منجر به سوء هاضمه ، عفونت مکرر مزمن ریه ها و صدمات پیشرونده ریه می شود که در نهایت منجر به مرگ می شود. سن متوسط ​​مرگ بیماران مبتلا به CF در اوایل دهه 30 بود.

در حال حاضر ، ورتکس چندین داروی CF را ذکر کرده است: کالیدکو (ivacaftor) ، Orkabi (لوماکافتور / ivacaftor) و Symkevi / Symdeko (tezacaftor / ivacaftor). این سه دارو می تواند حدود 40،000 بیمار در سراسر جهان را درمان کند ، که حدود 50٪ از کل بیماران مبتلا به CF را تشکیل می دهد. ٪ درمان جدید سه گانه Trikafta می تواند درمان را به 90٪ بیماران مبتلا به CF در سراسر جهان گسترش دهد.