Novartis Zolgensma Intrathecal Injection اثر بخشی قوی در معالجه بیماران با نوع With {0} SMA نشان می دهد!

AveXis ، یک شرکت ژن درمانی Novartis ، اخیراً آخرین داده های مطالعه فاز I / II STRONG از ژن درمانی یک زمانه Zolgensma (onasemnogene abeparvovec ، AVXS-101) را برای تجویز داخل رحمی از نوع عضلانی نخاعی نوع {{2} منتشر کرده است. آتروفی (SMA).

نتایج نشان داد كه كودكان مبتلا به SMA نوع 2 SMA (4 {1}} سال ≤ سن {{2} t lt ؛ 5 سال) كه با یك دوز واحد زولگنسما داخل رحمی تحت درمان قرار گرفتند. دوز B (4}} 4}. {{1}} x 1 0 تا power {4 v v قدرت vg 4) به نقطه انتهایی کارآیی اولیه رسیده است: Hammersmith Functional Extension Excelise Scale (HFMSE نمره به طور قابل توجهی از سطح پایه به طور متوسط ​​8 {{8 increased 0 افزایش یافته است ، دو برابر آستانه اهمیت بالینی تعیین شده در مطالعه قبلی SMA ، نشان دهنده بهبود مهارت های 3-6. علاوه بر این ، در طول دوره مطالعه ، تقریباً تمام بیماران (11} 11 {)) در هر پیگیری پس از معاینه پایه ، HFMSE با افزایش بالینی قابل توجهی از 13 ≥} 13 achieved امتیاز کسب کردند ، که نشان دهنده بهبودی پایدار و قابل توجه در مقایسه با تفاوت تاریخ کنترل طبیعی (p {p 2}} lt؛ 0.000 0. {4}).

افزایش مشاهده شده در نمره HFMSE نشان دهنده حفظ نورونهای حرکتی مرتبط با گروههای اصلی عضلانی است که در نوع SMA affected {0 affected قرار دارند و امکان توسعه حرکتی مانند نورد و کنترل تنه در حین نشستن و نشستن از دروغ گفتن به نشستن را نشان می دهد. بر خلاف این یافته ها ، طبق تاریخ طبیعی ، بیماران مبتلا به نوع درمان نشده 2 } SMA معمولاً کاهش مداوم در عملکرد حرکتی دارند و بیش از 2}}} of از بیماران قبل از سن 3 die die می میرند. . از نظر ایمنی ، عوارض جانبی مشاهده شده در مطالعه STRONG با پروژه Zolgensma IV (تزریق داخل وریدی) سازگار بود. هیچ گزارشی از کشته ها در دست نیست و هیچ سیگنال ایمنی جدیدی پیدا نشده است.

این داده ها در یک جلسه کارآزمایی بالینی مجازی که اخیراً توسط انجمن دیستروفی عضلانی (MDA) برگزار شد ، اعلام شد. این جلسه ابتدا قرار بود پس از نشست سالانه MDA در {0} held برگزار شود ، اما به دلیل تأثیر پنومونی کوراو ویروس جدید (COVID-19) لغو شد.

دیو لنون ، رئیس AveXis ، گفت: patients patients 0}} به نقل از ؛ تقریباً همه بیمارانی که در مقیاس استاندارد طلای هامرسمیت ارزیابی شده اند ، از نظر بالینی دارای پاسخ درمانی معنی دار هستند. از طریق بیان پروتئین SMN مداوم و پایدار ، آنها به طور مداوم عملکرد حرکتی بهبود یافته را نشان می دهند. در بین بیماران مبتلا به SMA نوع {{2 between بین سنین 3} 3 {و {3}} سال ، داده های مطالعه STRONG نشان داد که زولگنسما بهترین نوع در نوع خود و عملکرد motor 5} 5} # 39 ؛ عملکرد حرکتی پس از یک بار تزریق داخل رحمی به طور قابل توجهی بهبود می یابد. ما مشتاقانه منتظر هستیم تا این داده ها را با آژانس های نظارتی به اشتراک بگذاریم تا در مورد ثبت نام زولگنسما داخل رحمی بیشتر بحث کنیم. 0010010 quot؛

اولگا سانتیاگو ، رئیس ارشد پزشکی AveXis ، گفت: با توجه به پیشرفت مداوم گزینه های درمانی ، از نوع مسن تر 2 بیماران SMA اکنون امیدوارند که به پیشرفتهای معنی داری در عملکرد حرکتی دست یابند ، قادر به حمل آنها هستند. فعالیتهای مهم را انجام داده و آنها را به جاده ای مستقل تر تبدیل کنید. با توجه به این پاسخ های درمانی قدرتمند ، داده های مطالعه STRONG حاکی از آن است که تزریق داخل زخم زولگنسما ممکن است به یک گزینه جدید درمانی یک بار برای بیماران و پزشکان آنها تبدیل شود. 0010010 ؛

آتروفی عضلانی ستون فقرات (SMA) یک بیماری نادر عضلانی ژنتیکی نادر است. به دلیل عدم وجود یک ژن عملکردی SMN {{0}، ، SMA منجر به ریزش سریع و برگشت ناپذیر نورون های حرکتی ، تأثیرگذاری بر عملکرد عضلات ، از جمله تنفس ، بلع و حرکت اساسی می شود. SMA قاتل شماره یک بیماریهای ژنتیکی در بین نوزادان و کودکان خردسال زیر {1 {} سال است. نوع SMA {{0} the رایج ترین نوع است که حدود 3 {}}} از کل موارد را تشکیل می دهد. بدون درمان ، بیش از {} ​​4 of از بیماران در سن 1 {1 die فوت خواهند کرد و یا نیاز به تهویه دائمی دارند.

زولگنسما در ماه مه توسط FDA ایالات متحده تأیید شد و اولین ژن درمانی برای SMA به جهان تبدیل شد 1}} # 39؛ این دارو برای: بیماران SMA زیر {3}} سال مناسب است.

Zolgensma یک ژن درمانی یک بار است که قصد دارد با جایگزینی عملکرد ژن 2 {2 SM SMN مفقود یا غیر کاربردی ، ریشه ژنتیکی بیماری SMA را حل کند. پس از یک تزریق داخل وریدی (IV) ، Zolgensma یک نسخه کاربردی از ژن SMN را به سلولهای بیمار معرفی می کند و 3 سلول پروتئین SMN را متوقف می کند تا روند بیماری را متوقف کند. کیفیت زندگی در درازمدت 3 {} # 39؛

مطالعات بالینی نشان داده است که در بیماران مبتلا به SMA علامت دار و پیش علامت دار ، تزریق تک تزریق Zolgensma مزایای درمانی بالینی قابل توجهی را نشان می دهد ، از جمله طولانی شدن بقای عاری از وقایع و دستیابی به نقاط عطف حرکتی که در تاریخ طبیعی بیماری دیده نمی شود.