Roche Evrysdi بزودی برای لیست شدن در اتحادیه اروپا تأیید می شود و در چین مورد بازبینی قرار گرفته است!

روشه اخیراً اعلام کرد که کمیته محصولات دارویی برای استفاده انسان از سوی آژانس داروهای اروپایی (EMA) (CHMP) بررسی مثبتی را مبنی بر تأیید Evrysdi (ریزدیپلام) برای درمان سن ≥ 2 ماهگی و تشخیص بالینی نوع 1/2 نوع انجام داده است. 3 آتروفی عضلانی نخاعی SMA یا نوع 5q (SMA) با 1-4 نسخه از SMN2. توصیه های CHMP تحت رویکرد ارزیابی سریع انجام شد. پیش بینی می شود کمیسیون اروپا (EC) طی دو ماه آینده تصمیم نهایی بررسی را اتخاذ کند که در مورد 27 کشور عضو اتحادیه اروپا و همچنین ایسلند ، نروژ و لیختن اشتاین اعمال خواهد شد.

در آگوست سال 2020 ، Evrysdi برای درمان كودكان و بزرگسالان مبتلا به SMA 2 ماه به بالا توسط FDA ایالات متحده تأیید شد. هنگامی که Evrysdi تأیید شد ، FDA همچنین Roche یک کوپن اولویت بررسی (PRV) برای بیماری های نادر کودکان را صادر کرد.

Evrysdi یک داروی مایع است که می تواند به صورت خوراکی یا از طریق لوله تغذیه در خانه ، یک بار در روز تجویز شود. از این دارو می توان برای درمان نوزادان ، کودکان ، نوجوانان و بزرگسالان با انواع مختلف (نوع 1 ، نوع 2 و نوع 3) SMA استفاده کرد. تاکنون ، Evrysdi در 7 کشور (ایالات متحده ، شیلی ، برزیل ، اوکراین ، کره جنوبی ، گرجستان ، روسیه) تأیید شده است و درخواست های لیست را در بیش از 30 کشور از جمله چین ارائه داده است.

شایان ذکر است که Evrysdi اولین درمان خوراکی برای SMA و اولین SMA درمانی است که می تواند در خانه انجام شود. Evrysdi یک اصلاح کننده اتصال mRNA ژن زنده ماندن نورون حرکتی 2 (SMN2) است که با افزایش تولید پروتئین بقای نورون حرکتی (SMN) SMA را درمان می کند. پروتئین SMN در بدن پخش شده و برای حفظ سلامت نورونهای حرکتی و ورزش ضروری است.

در 2 آزمایش بالینی ، Evrysdi از نظر بالینی بهبود معنیداری در عملکرد حرکتی در بیماران SMA در سنین مختلف و شدت بیماری (از جمله نوع 1 ، نوع 2 و نوع 3) نشان داد. نوزادانی که با Evrysdi درمان می شوند می توانند حداقل 5 ثانیه بدون حمایت بنشینند ، که این یک نقطه عطف اصلی حرکت در روند طبیعی بیماری SMA است. علاوه بر این ، در مقایسه با تاریخ پزشکی طبیعی ، اوریسدی همچنین بقا را بدون تهویه دائمی بهبود بخشید.

ساختار شیمیایی ریزدیپلام

Evrysdi یک مایع خوراکی است. ماده دارویی فعال آن ، ریزدیپلام ، یک اصلاح کننده پیوند ژن نورون حرکتی موتور بقا 2 (SMN2) است که برای افزایش و حفظ مداوم سطح پروتئین SMN در سیستم عصبی مرکزی و بافت های محیطی طراحی شده است. شواهد بالینی بیشتر و بیشتر نشان می دهد که SMA یک بیماری چند سیستم است و از دست دادن پروتئین SMA ممکن است بسیاری از بافت ها و سلول های خارج از سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار دهد. پس از تجویز خوراکی ، ریزدیپلام توزیع سیستمیک ارائه می دهد ، که می تواند به طور مداوم سطح پروتئین SMN را در سیستم عصبی مرکزی و بافت های محیطی افزایش دهد ، و نشان داده شده است که عملکرد حرکتی بیماران مبتلا به SMA نوع 1 ، نوع 2 و نوع 3 را بهبود می بخشد. .

به عنوان بخشی از همکاری با بنیاد SMA و PTC Therapeutics ، Genentech منجر به توسعه بالینی Evrysdi شد. به عنوان بخشی از یک پروژه کارآزمایی بالینی در مقیاس گسترده ، گسترده و قوی در زمینه SMA ، Evrysdi در حال انجام تحقیقات بر روی بیش از 450 نفر است. این پروژه شامل نوزادانی از 2 ماهگی تا 60 ساله است که علائم و عملکردهای مختلف حرکتی مانند اسکولیوز یا انقباض مفصل دارند و همچنین بیمارانی که قبلاً درمان های SMA دیگری دریافت کرده اند. داروی&# 39 ؛ جمعیت کارآزمایی بالینی در نظر گرفته شده است برای نشان دادن یک جمعیت گسترده و واقعی از بیماری SMA ، با هدف اطمینان از اینکه همه بیماران مناسب می توانند درمان کنند.

در حال حاضر ، Roche در حال انجام 4 مطالعه بالینی چند مرکزه جهانی (SUNFISH [NCT02908685] ، FIREFISH [NCT02913482] ، JEWELFISH [NCT03032172] ، RAINBOWFISH [NCT03032172]) برای ارزیابی انواع درمان Evrysdi (نوع 1 ، نوع 2 ، نوع 3) است. اثر و ایمنی SMA و SMA بدون علامت در نوزادان.

Spinraza: اولین داروی درمانی SMA&# 39 ؛ در چین تأیید شده است

SMA یک بیماری نورون حرکتی است که می تواند باعث ضعف و آتروفی عضلات شود. این بیماری یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در اثر نقایص ژنتیکی ایجاد می شود. این می تواند به ماهیچه های اطراف بدن بیمار آسیب برساند. تظاهرات اصلی بیمار آتروفی و ​​ضعف عضلانی سیستمیک است. بدن به تدریج عملکردهای مختلف حرکتی ، حتی تنفس و بلع را از دست می دهد. SMA قاتل شماره یک بیماری ژنتیکی در نوزادان زیر 2 سال است. این بیماری یک&نسبتاً شایع است ؛ بیماری نادر&؛ با شیوع 1: 6000-1: 10000 در نوزادان. بر اساس گزارش های مرتبط ، تعداد بیماران SMA فعلی در چین حدود 3-5 میلیون نفر است.

در دسامبر 2016 ، داروی Spinraza (nusinersen) که توسط Biogen و شریک زندگی آن Ionis تولید شد ، تأیید شد و اولین داروی جهانی&# 39 برای درمان SMA شد. این دارو یک الیگونوکلئوتید ضد حس (ASO) است. این دارو با تزریق داخل رحمی تجویز می شود و دارو را مستقیماً به مایع مغزی نخاعی (CSF) اطراف نخاع می رساند. این اتصال اتصال RN پیام رسان SMN2 (pre-mRNA) را تغییر می دهد و تولید پروتئین SMN کاملاً کاربردی را افزایش می دهد. در بیماران SMA ، سطح ناکافی پروتئین SMN منجر به تحلیل رفتن عملکرد نورون حرکتی نخاع می شود. در مطالعات بالینی ، درمان Spinraza به طور قابل توجهی عملکرد حرکتی بیماران SMA را بهبود بخشید.

در ماه مه 2019 ، ژن درمانی Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) از Novartis تایید شد و به عنوان اولین ژن درمانی&# 39 جهان برای درمان SMA شناخته شد. این دارو با بیان مداوم پروتئین SMN پس از تزریق داخل وریدی یکبار مصرف ، از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند ، که می تواند علت اصلی SMA را برطرف کند و انتظار می رود در طولانی مدت کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد.

در بازار چین ، Spinraza در اواخر فوریه 2019 برای درمان بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاع 5q (5q-SMA) تأیید شد. این تصویب باعث می شود اسپینرازا اولین دارویی باشد که SMA را در بازار چین معالجه می کند. 5q-SMA متداول ترین نوع SMA است که حدود 95٪ از کل موارد SMA را تشکیل می دهد. این نوع SMA در اثر جهش در ژن SMN1 (پروتئین نورون حرکتی بقا 1) در کروموزوم 5 ایجاد می شود ، از این رو 5q-SMA نامیده می شود.