AJHG: مطالعه جدید اثر جهش های PTEN بر سرطان و اوتیسم را نشان می دهد

مطالعه جدیدی که اخیراً در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شده است ، به سرپرستی دکتر چاریس انج ، مدیر انستیتوی پزشکی ژنومی کلینیک کلیولند. آنها محصولی قابل سوخت و ساز را شناسایی کردند که می تواند برای پیش بینی اینکه افراد مبتلا به جهش PTEN به سرطان مبتلا می شوند یا مبتلا به اوتیسم می شوند. اختلال طیف (ASD).

{0}} nbsp؛

جهش در ژن سرکوبگر تومور PTEN به یک سری از بیماریهای ژنتیکی نادر مرتبط است که خطر ابتلا به برخی سرطانها ، بیماریهایی مانند نقص شناختی و رفتاری را افزایش می دهد. این بیماری ها به طور جمعی به عنوان سندرم تومور هتروپلاستیک PTEN (PHTS) گفته می شوند ، اما تظاهرات بالینی بین بیماران بسیار متفاوت است و اغلب پیش بینی آنها دشوار است.

{0}} nbsp؛

برخی مطالعات قبلی ، اختلالات متابولیک را یکی از ویژگی های بارز سرطان معرفی کرده اند. به عنوان مثال ، جهش در ژن SDHx منجر به تجمع متابولیت های سوکسینات می شود که با تومور زایی همراه است. به همین ترتیب ، مطالعات قبلی همچنین نشان داده اند که برخی از بیماران دارای جهش PTEN تجمع مکش در بدن خود دارند ، که نشان می دهد تغییرات سطح متابولیت با خطر بیماری هایی مانند سرطان ارتباط دارد.

(منبع تصویر: Www.pixabay.com)

{0}} nbsp؛

برای بررسی بیشتر این موضوع ، تیم مهندس دکتر مهندس {} 0}} # 39 s ؛ سطح متابولیک بیماران {2 with بیماران مبتلا به سندرم کوودن ، سندرم بانان-رایلی-رووالکبا یا سندرم شبیه کاودن را تجزیه و تحلیل کردند. زیرگروه های PHTS) و کنترل ها. نتایج نشان می دهد که متابولیت های خاصی با جهش های خاص و / یا خصوصیات بالینی همراه هستند.

{0}} nbsp؛

به طور خاص ، آنها دریافتند که کاهش سطح فومارات ، یک متابولیت ایجاد شده توسط سوکسینات ، نسبت به افراد دارای جهش PTEN با سطح بالاتر ASD یا سایر اختلالات رشد همراه است. این یافته ها نشان می دهد که متابولیت های خاصی ، مانند فومات ، می توانند به عنوان نشانگرهای زیستی پیش بینی شده مورد استفاده قرار گیرند. گفت: دکتر مهندس. دکتر مهندس (از Bioon.com ، کامپایل hsppharma.com)

ترشی اصلی ：مجله آمریکایی ژنتیک انسانی (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X