PF فایزر -06939926 فاز سوم مطالعه بالینی داد اولین بیمار درمان با استفاده از!

فایزر به تازگی اعلام کرد که مطالعه فاز 3 CIFFREO ارزیابی اثربخشی و ایمنی ژن درمانی PF-06939926 در درمان پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) اولین بیمار را تجویز کرده است. انتظار می رود این مطالعه 99 بیمار مرد مبتلا به DMD آبولاتوری 4 تا 7 ساله را در 55 سایت کارآزمایی بالینی در 15 کشور جهان ثبت نام کند. اولین بیمار در ۲۹ دسامبر ۲۰۲۰ در یک سایت کارآزمایی بالینی در بارسلون اسپانیا درمان داده شد.

شایان ذکر است که این مرحله اول 3 DMD پروژه ژن درمانی برای شروع ثبت نام بیمار، نشانه نقطه عطف مهم است. در حال حاضر هیچ درمان اصلاح بیماری تایید شده ای برای تمام ژنوتیپ های DMD در دسترس نیست. در صورت موفقیت در کارآزمایی های بالینی فاز ۳ و تأیید نظارتی، PF-06939926 ممکن است مسیر پیشرفت بیماری DMD را به طور قابل توجهی بهبود بخشد. در حال حاضر فایزر با سازمان های نظارتی جهانی همکاری می کند تا هر چه زودتر این پروژه را در کشورهای دیگر راه اندازی کند.

پی اف-۰۶۹۳۹۹۲۶ یک ویروس مرتبط با ترکیب مجدد آدنو نوع ۹ (AAV9) کپدید در حال توسعه است که حامل نسخه ای تنه دار یا کوتاه شده از ژن دیستروفین انسان (مینی دیستروفین) است که توسط یک مروج خاص عضلانی انسان کنترل می شود. از آنجا که کپدید AAV9 پتانسیل هدف قرار دادن بافت عضلانی را دارد، به عنوان حامل انتخاب شد. PF-06939926 تعیین سریع آهنگ توسط FDA ایالات متحده در اکتبر 2020 اعطا شد، و تعیین داروی یتیم (ODD) و تعیین بیماری های نادر کودکان (RPDD) در ماه مه 2017 به دست آورد.

داده های بالینی منتشر شده در ماه مه ۲۰۲۰ نشان داد که از نظر نقاط پایانی مرتبط با اثربخشی متعدد اندازه گیری شده در ۱۲ ماه پس از یک تزریق وریدی واحد، درمان PF-06939926 پیشرفت های طولانی مدت و آماری قابل توجهی را نشان داد، از جمله پایدار کوچک سطح بیان دیستروفین (مینی دیستروفین) و نمره مقیاس ارزیابی عملکرد موبایل پولاریس (NSAA) که یک روش اندازه گیری معتبر عملکرد عضلانی است، بهبود یافت.

CIFFREO یک مطالعه جهانی، چند مرکزه، تصادفی، دو سوکور، کنترل شده با دارونما فاز ۳ است. این برنامه برای ثبت نام 99 بیماران آبولاتوری, سن 4-7 سال, تشخیص داده شده با DMD توسط آزمایش ژنتیکی, و دریافت یک رژیم کورتیکواستروئید پایدار هر روز. بیماران مرد با آنتی بادی های خنثی کننده AAV9 منفی. در مطالعه، بیماران به طور تصادفی به دو همگروهی اختصاص داده می شوند و دو تزریق وریدی دریافت می کنند، یکی با PF-06939926 و یکی با دارونما. حدود دو سوم از بیماران وارد همگروهی 1 و دریافت PF-06939926 ژن درمانی در ابتدای مطالعه, و دارونما یک سال بعد; حدود یک سوم بیماران وارد همگروهی 2 می شوند و در ابتدای مطالعه دارونما دریافت می کنند. یک سال بعد، اگر شما هنوز واجد شرایط، شما PF-06939926 ژن درمانی دریافت خواهید کرد. پس از دریافت ژن درمانی، تمام بیماران به مدت ۵ سال در یک مطالعه تمدید برچسب باز پیگیری خواهند شد. نقطه پایانی اولیه مطالعه تغییر نمره کل مقیاس ارزیابی عملکرد موبایل پولاریس (NSAA) از پایه یک سال بعد بود.

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری ژنتیکی جدی، ویرانگر، تهدید کننده زندگی مرتبط با ایکس است که عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می دهد و با تخریب پیشرونده عضلانی و ضعف مشخص می شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن کد کننده دیستروفین (دیستروفین) است که برای حفظ ثبات و عملکرد غشاهای عضلانی لازم است. با افزایش سن، تخریب عضلانی بیماران DMD به تدریج بدتر می شود.

علائم DMD معمولاً در اوایل کودکی بین ۳ تا ۵ سال آشکار می شود. ضعف عضلانی می تواند از اوایل 3 سالگی آغاز شود. ابتدا عضلات باسن، لگن، ران ها و شانه ها را تحت تأثیر قرار می دهد و سپس عضلات اسکلتی بازوها، پاها و تنه را تحت تأثیر قرار می دهد. در دوران نوجوانی بیماران معمولاً توانایی راه رفتن را از دست می دهند و نیاز به کمک ویلچر دارند. در عین حال قلب و عضلات تنفسی نیز تحت تأثیر قرار می گیرد. متاسفانه بیماران معمولاً در دهه بیست سالگی بر اثر بیماری می میرند. DMD شایع ترین دیستروفی عضلانی در جهان است. DMD در 1 از 3500-5000 نوزاد مرد زنده متولد رخ می دهد. حدود ۱۴۰٬۰ مورد DMD در پسران در سراسر جهان، و تقریباً ۳۰٬۰ مورد در ایالات متحده و اروپا وجود دارد.